Δευτέρα, 15 Μαΐου 2017

Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια πάθηση που προκαλεί σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές συμπεριφοράς, αυτισμό, νοητική καθυστέρηση



Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.
Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.
Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο. Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC), ,είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, με μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Μπορεί οι υπερπλασίες να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, έτσι ώστε συχνά η διάγνωση να γίνεται τυχαία, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η πάθηση προκαλεί σοβαρά προβλήματα. .....................